jueves, 10 de febrero de 2011

Anomalías genéticas autosómicas y heterocromosómicas



Como en cualquier caso no siempre sale todo bien y la genética es uno de ellos, bueno voy a dedicar esta entrada para exponeros las posibles anomalías de la genética. Voy a empezar con las alteraciones en los cromosomas sexuales:
El 1º es el síndrome de Turner con sus características generales que son: las hembras son estériles, las hembras no presentan ovarios, tienen cuellos membranosos, pecho de escudo , mandíbulas anormales y estas personas presentan XO. El 2º es el síndrome de Metahembras con sus características que son: los genitales están subdesarrollados, tienen fertilidad limitada, tienen menopausia prematura y estas personas presentan XXX. El 3º es el Síndrome de Klinefelter, cuyas características son machos estériles, tendencia a la feminidad, vello escaso, mentalidad anormal y estas personas presentan XXY. El 4º es el síndrome Duplo y cuyas características son: estatura mayor a la media, comportamiento agresivo y antisocial, inteligencia baja a la normal y estas personas presentan XYY.
Para finalizar, os voy a introducir en las anomalías autosómicas. La1ª es el síndrome de Cri du Chat, que es provocada por la alteración de un segmento de un brazo de un cromosoma y cuyas características son: el crecimiento anormal, retraso mental, microcefalia y que los gritos del niño se parecen a los maullidos de un gato. La 2ª es el síndrome de Dawn, que supongo que todos habéis oído hablar de este, es provocado por una trisomía en el par de cromosomas 21 y cuyas características son: el retraso mental grave, huellas de la palma de la mano anormales, rasgos faciales especiales y media de vida de unos 16 años. La 3ª es el síndrome de Patau provocada por una alteración del cromosoma 13 y cuyas características son: labio leporino, paladar hundido, defectos oculares y vasculares y la media de vida es apartir de los 3 meses hasta los 7 años, y el último es el síndrome de Edwards, cuyas características son malformaciones de bastrante gravedad en la mayoría de los órganos, aquel está formado por una trisomía de la pareja 18, estas personas tienen una media de vida de 16 años . Foto sacada de :http://www.google.es/images?q=cariotipo+humano&hl=es&client=firefox-a&hs=e4s&rls=org.mozilla:es-ES:official&channel=s&prmd=ivns&source=lnms&tbs=isch:1&ei=m7F0TdPvCI3OswbU0ZyEDg&sa=X&oi=mode_link&ct=mode&cd=2&ved=0CA8Q_AUoAQ&biw=1024&bih=576s.

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada